Titelaufnahme

Titel
Enlightening the dispersion routes in South America through detailed characterization of mtDNA lineages in Amerindian population / by Catarina Gomes Alves Xavier, MSc
VerfasserGomes Alves Xavier, Catarina
Begutachter / BegutachterinCemper-Kiesslich, Jan ; Hatzer-Grubwieser, Petra
Betreuer / BetreuerinParson, Walther
ErschienenInnsbruck, March 2017
UmfangGetrennte Zählung : Illustrationen
HochschulschriftMedizinische Universität Innsbruck, Dissertation, 2017
Anmerkung
Kumulative Dissertation aus zehn Artikeln
SpracheEnglisch
DokumenttypDissertation
Schlagwörter (DE)Populationsgenetik / Genetische Forensik / Mitochondriale DNA / Sequenzierung / Datenbank / Haplotyp
Schlagwörter (EN)Population Genetics / Forensic Genetics / Mitochondrial DNA / Sequencing / Databases / Haplotype
URNurn:nbn:at:at-ubi:1-6294 Persistent Identifier (URN)
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Enlightening the dispersion routes in South America through detailed characterization of mtDNA lineages in Amerindian population [7.12 mb]
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Zusammenfassung (Deutsch)

Obwohl heutzutage weitgehend akzeptiert wird, dass die Kolonisierung des amerikanischen Kontinents im späten Pleistozän durch eine Einwanderung über die Beringische Landbrücke stattgefunden hat, stehen mehrere Fragen in verschiedenen wissenschaftlichen Disziplinen noch offen. Die Anzahl und Herkunft der Ausgangspopulationen, sowie die Anzahl der Migrationsvorgänge in den Kontinent und die jeweiligen Routen stellen noch ungeklärte Fragen dar, die oft diskutiert werden. Die Kolonisierung Südamerikas hingegen, spiegelt, wie durch unterschiedliche archäologische und geologische Funde belegt, eine eigene Geschichte wieder. In dieser Arbeit charakterisieren wir die genetischen maternalen Linien aus Proben verschiedener Populationen mit unterschiedlicher geschichtlicher Relevanz. Die genetische Analyse von noch vorhandenen, eingeborenen Populationen ist nicht nur relevant um die Geschichte heutiger, rezenter Populationen auf dem Kontinent zu erklären und zu verstehen, sondern hilft auch forensische und populationsgenetische Datenbanken um noch nicht charakterisierte Proben zu erweitern. Im Hinblick auf sogenannte Lineage Datenbanken spielt der Beitrag neuer Proben für die korrekte Abschätzung der Frequenz von Haplotypen eine große Rolle. Haplotypische Marker untergehen keiner Rekombination und werden nur durch Mutation verändert, deshalb ist eine ausreichende Repräsentation von Population in einer Datenbank für die korrekte Abschätzung der Haplotypfrequenz unumgänglich. Aus diesem Grund streben Populations- und forensische Genetiker dauerhaft danach, Datenbanken dieser Art mit hochqualitativen Daten zu erweitern. In dieser Arbeit werden gesamte mitochondriale Genome (mtDNA Genome) aus Proben eines Populationssatzes mit dem Ziel sequenziert, Datenbanken mit einen forensischen/populationsgenetischen Datenpool zu bereichern. Die mtDNA Analyse ist in der genetischen Forensik oft sehr opportun, speziell wenn keine Ergebnisse aus einer STR Analyse erzielt werden konnten, z.B. aus hochdegradieretem Probenmaterial, sehr alten DNA Proben oder Haarshäften. In dieser Arbeit beschreiben wir somit auch eine Methode mit der volle mitochondriale Genome aus DNA von Haarshäften erfolgreich sequenziert werden können. Da die Typisierung von genomischen STR Markern in der forensischen Genetik jedoch weiterhin die prominenteste Methode darstellen wird, haben wir in dieser Arbeit auch eine Studie zur Performance eines neuen STR-Typisierungs Kits mittels neuer Sequenzierungstechonologie ausgeführt und einer eingehenden Evaluierung unterzogen.

Zusammenfassung (Englisch)

Even though it is now commonly accepted that America was colonized via a Beringian landmass during late Pleistocene, several questions are still debated in various fields of study. The number and place of the populations of origin, the number of migrations into the continent and their routes are still undiscovered and frequently discussed. South America, due to its different geological and archaeological reports from the northern counterpart, perceives a different colonization history. Here we characterize the genetic maternal lineages of various population sample sets with different historical relevance. The genetic analysis of extant Native American populations is not only pertinent to understand and clarify the history of modern humans in the continent, but also helps to enlarge forensic and population databases with data of undescribed samples. The contribution of data to lineage marker databases is of extreme importance to accurately describe the frequency of the haplotypes in a given population. As lineage markers do not recombine, and apart of mutation have no other source of variation, the frequency of a lineage in a database is utterly dependent on how well this population is represented. Therefore, forensic and population scientists aim to enlarge such databases and ensure that these present high quality data. Here we type a population set of samples for the full mtGenome, with the goal to build and increase a population/forensics mtDNA database. MtDNA analysis is very opportune in forensic genetics, in particular when no effective STR results are available, for example highly degraded samples, ancient DNA or hair shafts. In this thesis we describe a method to successfully sequencing the full mtGenome from hair shafts. Finally the typing of STRs will most probably continue to be the most used markers for forensic purposes, mainly due to its easy-handling and established national databases. Nevertheless, with the advent of new technologies the companies are launching all-in-one kits that allow the targeted sequencing of several STRs and identity SNPs. As is common in forensic science, for the final goal is to present evidence in court, there are severe quality control guidelines and thus strict validation studies of a new technology are imperative. In this Thesis we also present the results of a performance study on a recent kit.